O estudo com o medicamento Tominersen (anteriormente chamado Ionis-HTTRx/RG6042) da Roche, um dos primeiros tratamentos genéticos foi interrompido, infelizmente. 

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O estudo contemplou pacientes em estágios iniciais da doença e foi dividido de forma "cega" em dois grupos. Não há detalhes ainda do motivo pelo qual foi interrompido, mas existem alguns outros medicamentos com ação semelhante que estão sendo estudados também.

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Em setembro de 2025, foi divulgado o resultado do tratamento do laboratório UNIqure, com o remédio AMT-130, em fase 1/2a, em huamnos, em que o estudo demonstrou melhora do desfecho primário. Ou seja os apcietnes melhoraram, obtendo uma redução na velocidade de progressão da doença. Este é um resultado histórico. Outros medicamentos estão em estudos mas não temos previsão de quando novos resultados virão.

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Estudos da Falcon-HD do laboratório Skyhawk e do laboratório Novartis tem previsão de iniciar no Brasil em 2026.

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Estudo FALCON-HD

Status: Recrutamento em andamento

Patrocinador: Skyhawk Therapeutics

Número previsto de participantes: 400

Sobre o estudo

O FALCON-HD é um estudo clínico desenvolvido para investigar a eficácia e a segurança do medicamento experimental SKY-0515 em indivíduos com Doença de Huntington (DH) nos estágios 2 e início do estágio 3.

Trata-se de um ensaio clínico de Fase 2/3, com desenho randomizado, duplo-cego e controlado por placebo. Nesse modelo, parte dos participantes recebe o medicamento em investigação, enquanto outra parte recebe placebo, permitindo a comparação dos resultados entre os grupos.

Durante todo o estudo, tanto os participantes quanto a equipe de pesquisadores permanecem sem conhecimento sobre qual tratamento cada voluntário está recebendo. Apenas uma equipe independente possui acesso a essa informação, garantindo maior rigor metodológico e reduzindo possíveis vieses na avaliação dos resultados.

Objetivos da pesquisa

O estudo pretende avaliar se o SKY-0515 é capaz de:

• Diminuir a produção de duas proteínas consideradas fundamentais na fisiopatologia da doença: a huntingtina mutante (mHTT) e a PMS1. A proteína PMS1 está associada ao fenômeno de expansão somática das repetições CAG, mecanismo relacionado à progressão da Doença de Huntington.

• Retardar a evolução clínica da doença ao longo do acompanhamento dos participantes.

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Critérios de elegibilidade

Faixa etária

Adultos com 25 anos ou mais.

Sexo

Homens e mulheres.

Participação de voluntários saudáveis

Não permitida.

Critérios de inclusão

Poderão participar indivíduos que preencham os seguintes requisitos:

• Idade igual ou superior a 25 anos;

• Diagnóstico genético confirmado de Doença de Huntington, com expansão de 40 ou mais repetições CAG no gene HTT;

• Atender aos critérios estabelecidos pela escala clínica composta cUHDRS, incluindo:

  • Capacidade Funcional Total (TFC) ≥ 10;

  • Escore Motor Total (TMS) ≥ 6;

  • Escala de Independência (IS) ≥ 70;

• Mulheres com potencial reprodutivo deverão apresentar teste de gravidez negativo antes do início do protocolo e utilizar dois métodos contraceptivos durante o estudo e por até 30 dias após a última dose da medicação investigacional;

• Homens deverão utilizar métodos contraceptivos durante a participação no estudo e por 90 dias após a administração da última dose;

• Concordar em assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) e cumprir todas as visitas e procedimentos previstos no protocolo.

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Critérios de exclusão

Não poderão participar indivíduos que apresentem:

• Doenças clínicas graves ou outras enfermidades neurológicas capazes de interferir na interpretação dos resultados ou comprometer a segurança do participante;

• Condições que inviabilizem avaliações previstas no protocolo, incluindo contraindicações para ressonância magnética ou presença de determinados dispositivos implantáveis;

• Diagnóstico atual de neoplasia (exceto alguns tipos de câncer de pele) ou histórico de câncer nos últimos cinco anos;

• Antecedentes de reações alérgicas importantes ou hipersensibilidade significativa a medicamentos semelhantes;

• Uso concomitante de tratamentos que possam interferir nos desfechos do estudo;

• Participação recente em outro ensaio clínico ou utilização de medicamento experimental nos dois meses anteriores (ou período maior, quando aplicável);

• Histórico de terapia gênica;

• Episódios de depressão grave, ideação suicida ou tentativa de suicídio no último ano;

• Alterações clinicamente relevantes em exames de função hepática;

• Sorologia positiva para hepatites B ou C, ou infecção pelo HIV;

• Gravidez, período de amamentação ou intenção de engravidar durante a realização da pesquisa.

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Centros de pesquisa previstos

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• Curitiba (PR)

• Ribeirão Preto (SP)

• Belo Horizonte (MG)

• Natal (RN)

• Campina Grande do Sul (PR)

• Rio de Janeiro (RJ)

• São Paulo (SP)

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• Título do protocolo: Estudo de Fase 2/3, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, com avaliação de diferentes doses para investigar farmacodinâmica, segurança e eficácia do SKY-0515 em participantes com Doença de Huntington.

• Fase: 2/3

• Tipo de estudo: Intervencional

• Mecanismo de ação: Redução da proteína huntingtina mutante

• Duração prevista: 18 meses

• Protocolo: SKY-0515-004-WW

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O SKY-0515 é um medicamento experimental administrado por via oral, em dose única diária. Atualmente, seu uso está restrito a pesquisas clínicas e ele ainda não recebeu aprovação para comercialização em nenhum país ou indicação terapêutica.

Informações adicionais podem ser consultadas no registro oficial do estudo em ClinicalTrials.gov (NCT07378644) e na página oficial do FALCON-HD.

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Atualizado em 08/07/2026