Doença de Huntington
A Doença de Huntington é uma doença genética rara, de caráter progressivo.
Ela geralmente se manifesta na fase adulta, embora possa se iniciar muito antes a depender da mutação genética.
A doença de manifesta através de sintomas motores (relacionados a movimentos do corpo), sintomas psiquiátricos e sintomas cognitivos.
Os sintomas motores se manifestam através de:
Coréia - Este é o principal sintoma e maior característica da doença. Tanto que até pouco tempo a doença era conhecida como "Coréia de Huntington".
A coréia é um movimento involuntário dos membros, tronco ou da face, que dá um aspecto de inquietude ( paciente não consegue ficar parado), frequentemente parecendo que o paciente está "dançando".
Distonia - É um movimento de contração do músculo, que faz com que a pessoa adote posturas anormais, parecendo que está com os membros "torcidos".
Ataxia - Representa a falta de equilíbrio e precisão, tanto ao andar como ao pegar objetos.
Também é comum Tics motores, parkinsonismo e alterações oculares, principalmente com lentidão dos movimentos dos olhos.
Os sintomas psiquiátricos se manifestam inicialmente através de ansiedade, depressão ou apatia, mas é comum evoluir com agitação, agressividade e quadros de Psicose.
A taxa de suicídio em pacientes com a doença é 4 a 6 vezes maior, muito provavelmente devido a sintomas relacionados com quadros psicóticos e outros distúrbios psiquiátricos, devendo ter total atenção do médico e dos familiares.
Os sintomas cognitivos podem se iniciar através de esquecimentos, mas em geral ele ocorre por meio de alteração disexecutiva, que é a perda ou dificuldade em realizar tarefas que exigem planejamento. Esses sintomas tendem a progredir, levando a um quadro de demência ao longo da evolução da doença.
A Doença de Huntington pode acometer jovens também, a depender da mutação genética (do número de expansões do gene). Neste caso os sintomas tendem a aparecer mais cedo, e as complicações também, daí a importância de um neurologista especializado e com experiência no tratamento de pacientes com esse distúrbio.
Tratamento da Doença de Huntington
O tratamento da Doença de Huntington irá passar por uma revolução nos próximos anos, sem dúvidas. Pois o primeiro medicamento específico para a doença, chamado Tominersen está sendo estudado e os resultados são promissores.
Para os pacientes que já possuem a doença, pode ser que não se beneficiem ainda deste tratamento, mas sem dúvidas é uma grande esperança.
O tratamento atual se baseia no tratamento dos sintomas principais, com atenção aos distúrbios psiquiátricos, nas alterações de fala, equilíbrio e deglutição, por isso a grande importância de um acompanhamento com um neurologista especialista, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicologia.